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(2025 연세대 기출 변형 문제 및 해설-20)   

다면발현(pleiotropy)은 하나의 유전자가 여러 가지 서로 다른 표현형에 영향을 미치는 현상입니다. 다음 질문에 답하시오.

1. 다면발현의 개념을 정의하고, 이와 관련된 주요 예시를 하나 설명하시오.
2. 다면발현이 생물의 표현형에 미치는 영향을 설명하고, 이러한 현상이 진화적 측면에서 어떤 의미를 가지는지 논하시오.

해설:

1. 다면발현의 개념 정의 및 예시 설명

**다면발현(Pleiotropy)**은 하나의 유전자가 여러 개의 서로 다른 표현형 특성에 영향을 미치는 현상을 의미합니다. 이는 한 유전자가 단일한 기능만을 수행하는 것이 아니라, 다양한 생물학적 경로나 과정에서 중요한 역할을 할 수 있음을 보여줍니다.

예시:

• 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU):
• 페닐케톤뇨증은 한 유전자(PAH 유전자)의 돌연변이에 의해 발생하는 질병입니다. 이 유전자는 페닐알라닌 하이드록실라제라는 효소를 암호화하여, 페닐알라닌을 타이로신으로 전환하는 역할을 합니다. PAH 유전자의 돌연변이로 인해 페닐알라닌이 축적되면 여러 가지 문제가 발생하는데, 대표적으로 정신 지체, 성장 장애, 피부 및 머리카락 색소 부족 등이 나타날 수 있습니다. 이처럼 PAH 유전자의 돌연변이는 여러 가지 표현형에 영향을 미치는 다면발현의 예입니다.

2. 다면발현이 생물의 표현형에 미치는 영향 및 진화적 의미

생물의 표현형에 미치는 영향: 다면발현은 한 유전자가 여러 생물학적 기능에 동시에 관여하기 때문에, 그 유전자의 돌연변이나 변형이 생물체에 다각적인 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 특정 유전자 하나의 돌연변이로 인해 여러 장기나 생리적 기능에 문제가 발생할 수 있습니다. 이는 유전적 질병의 복잡성을 증가시키며, 하나의 유전자 결함이 다양한 증상으로 나타날 수 있음을 의미합니다.

진화적 의미: 다면발현은 진화적 측면에서 중요한 의미를 가집니다. 한 유전자가 여러 기능을 수행하기 때문에, 자연선택이 이러한 유전자를 유지하거나 제거하는 데 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 유전자가 생존에 매우 중요한 기능을 수행한다면, 그 유전자의 돌연변이는 매우 부정적인 영향을 줄 수 있으며, 자연선택에 의해 강하게 제거될 가능성이 큽니다.