기출복원문제를 사용할 수 없다는 어려움을 극복하기 위해, 

박윤 생물 연구소는 각 학교별 출제 경향을 분석하여 기출변형문제를 만들어 제시합니다. 

이 변형문제는 실제 시험과 유사한 문제를 풀어보며 

실력을 향상시킬 수 있는 최적의 방법입니다. 

매일 업데이트되는 맞춤형 기출변형문제로 학습 효과를 극대화하세요!

(2025 연세대 기출 변형 문제 및 해설-21)  

헌팅턴 무도병(Huntington's disease)은 신경퇴행성 질환으로, 특정 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 다음 질문에 답하시오.

1. 헌팅턴 무도병의 원인 유전자와 발병 기전에 대해 설명하시오.
2. 헌팅턴 무도병의 유전 양식과 이 질병이 가족 내에서 나타나는 방식에 대해 설명하시오.
3. 헌팅턴 무도병의 임상적 증상과 치료 방법에 대해 설명하시오.

해설:

1. 헌팅턴 무도병의 원인 유전자와 발병 기전

**헌팅턴 무도병(Huntington's disease, HD)**은 HTT 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 신경퇴행성 질환입니다. HTT 유전자는 헌팅틴(Huntingtin)이라는 단백질을 암호화하는데, 이 유전자 내에 있는 CAG 삼핵산 반복 서열의 비정상적인 확장이 헌팅턴 무도병의 원인입니다.

정상적인 경우, CAG 반복 서열의 수는 10~35회 정도입니다. 그러나 헌팅턴 무도병 환자에서는 이 반복 서열이 36회 이상으로 비정상적으로 늘어나 있으며, 반복 횟수가 많을수록 질병의 발병 시기가 앞당겨지고, 증상이 더 심각해집니다.

이 비정상적으로 확장된 CAG 반복 서열은 비정상적인 헌팅틴 단백질을 생성하며, 이 단백질은 신경 세포 내에서 독성을 발휘해 세포의 기능을 손상시키고, 결국 신경 세포의 사멸을 초래합니다. 특히 뇌의 기저핵과 대뇌 피질에 있는 신경 세포들이 주로 영향을 받습니다.

2. 헌팅턴 무도병의 유전 양식과 가족 내 발병 방식

헌팅턴 무도병은 상염색체 우성 유전 질환입니다. 이는 HTT 유전자의 돌연변이가 하나의 대립유전자에만 있어도 질병이 발현된다는 것을 의미합니다. 따라서 헌팅턴 무도병을 가진 부모는 자녀에게 돌연변이 유전자를 물려줄 확률이 50%입니다.

질병의 발현은 완전우성으로 나타나기 때문에, 헌팅턴 무도병 환자의 자녀는 50%의 확률로 질병을 물려받으며, 이는 남녀 구분 없이 동일하게 적용됩니다. 또한, 이 질환의 특징 중 하나는 **발병의 이른 시기화(anticipation)**입니다. 즉, 세대를 거듭할수록 CAG 반복 서열이 증가하면서 질병의 발병 시기가 점점 더 앞당겨질 수 있습니다.

3. 헌팅턴 무도병의 임상적 증상과 치료 방법

임상적 증상: 헌팅턴 무도병은 주로 중년기에 발병하며, 초기 증상으로는 비정상적인 불수의 운동(무도증), 성격 변화, 감정 조절 장애 등이 나타납니다. 시간이 지나면서 운동 기능이 점차 상실되며, 치매와 같은 인지 기능 저하도 나타납니다. 질병이 진행됨에 따라 환자는 일상 생활을 스스로 영위할 수 없게 되며, 결국 중증 신경퇴행성 상태에 이르게 됩니다.

치료 방법: 현재 헌팅턴 무도병의 근본적인 치료법은 없습니다. 치료는 주로 증상을 관리하고 환자의 삶의 질을 개선하는 데 초점을 맞춥니다. 예를 들어, 무도증을 조절하기 위해 테트라벤자진(tetrabenazine)과 같은 약물이 사용되며, 정신적, 감정적 문제를 다루기 위해 항우울제나 항정신병 약물이 처방될 수 있습니다.

또한, 물리치료, 작업치료, 언어치료 등을 통해 환자의 기능을 최대한 유지하고, 가족 및 사회적 지원을 통해 환자와 가족의 정신적 부담을 줄이려는 노력이 필요합니다. 최근에는 유전자 치료나 RNA 간섭 기술을 이용한 새로운 치료법이 연구 중이지만, 아직 임상적으로 적용 가능한 단계에는 이르지 않았습니다.